Alagil sindromu, bilməli olduğunuz hər şey

Bu məqalədə:

  • Alagille sindromu nədir;
  • xarakterik əlamətlər və simptomlar hansılardır;
  • səbəblər nələrdir;
  • diaqnoz necə qoyulur;
  • nece maraqlanirsan.

Alagil sindromu nədir

Orada Alagil sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir qaraciyər (ən çox iştirak edən), ürək, böyrəklər, skelet və gözlər daxil olmaqla bir çox orqana təsir edə bilər. Xəstəliyin simptomları və şiddəti ola bilər insandan insana çox dəyişir, hətta eyni ailə daxilində. Təsirə məruz qalan bəzi insanlarda çox yüngül simptomlar ola bilər, buna görə də xəstəlik faktiki olaraq nəzərə çarpmır; digərləri həyati təhlükəsi olan ağırlaşmalarla çox ağır ola bilər.

Bu sindromun təsir edəcəyi təxmin edilir hər 30-45 minə bir nəfər, kişi və qadın arasında fərq olmadan

Xarakterik əlamətlər və simptomlar hansılardır

Alagil sindromu olan insanların təxminən 90% -i var safra yollarının sayının azalması qaraciyər səviyyəsində. Bunlar qaraciyərin özündən bağırsağa öd daşıyan kiçik borulardır - yağların və vitaminlərin həzmini və udulmasını təşviq etmək və bədəndən artıq xolesterolu, bilirubini və zəhərli maddələri xaric etmək ikili funksiyası olan qaraciyər tərəfindən istehsal olunan bir maddədir.

Məhz bu vəziyyətə görə xəstələr inkişaf edə bilər xolestaz (öd axınının yavaşlaması və ya bloklanması) e sarılıq artıq həyatın ilk üç -dörd ayında. Öz növbəsində, kolestaz ilə əlaqələndirilə bilər hətta güclü qaşınma, nəcis anomaliyaları (çox yumşaq və solğun rəng), dəri altında yağ yığılması (ksantomalar). Yenə də bədən yağları və vitaminləri (xüsusilə A, D, E və K kimi yağda həll olunanları) adekvat şəkildə qəbul edə bilmədiyi üçün təsirlənmiş uşaqlarda aşağıdakı simptomlar görünə bilər qidalanma, böyümə və inkişafda yavaşlama, sümüklərin zəifləməsi raxit xəstəliyinə qədər, görmə pozğunluqları.

Xəstələrin təxminən 15% -ində qaraciyər vəziyyəti siroz və qaraciyər çatışmazlığına qədər pisləşə bilər, lakin hansı uşaqların bu ağırlaşmaları yaşayacağını bilmək üçün heç bir yol yoxdur.

Həmçinin oxuyun: Vitamin D və uşaqlar

Alagil sindromu olan xəstələrdə öd yollarının daralması və qaraciyər disfunksiyası ilə bağlı simptomlara əlavə olaraq:

  • ürək xırıltıları;
  • anadangəlmə ürək anomaliyaları, bunların arasında ən çox rast gəlinən vəziyyət adlanır Fallotun tetralogiyası;
  • onurğaların anomaliyaları (adətən asemptomatik);
  • buynuz qişa anomaliyaları (posterior embriotokson) görmə qabiliyyətinin bir qədər azalmasına səbəb ola bilər;
  • a Cüzün xarakterik görünüşü, geniş aralı gözlər, geniş alın, uclu çənə, göz qüsurları ilə.

Əhəmiyyətli olan odur ki, sindromu olan insanlarda bu simptomların hamısının birlikdə olması mütləq deyil.

Səbəblər nələrdir

Əksər xəstələrdə sindroma səbəb olur JAG1 adlı genin DNT ardıcıllığında (mutasiyalarda) dəyişikliklər. Xəstələrin 1% -dən azında isə bu, asılıdır NOTCH2 geninin mutasiyaları. Hər iki halda bu mutasiyalar deyilir dominant: DNT ardıcıllığındakı anomaliyanın hər bir genin mövcud olduğu iki nüsxədən yalnız birinə aid olması kifayətdir. Bəzən mutasiya valideyndən miras qalır, digər hallarda isə embrional inkişaf zamanı kortəbii olaraq görünür.

Həddindən artıq azlıqda xəstəliyin genetik səbəbi məlum deyil.

Həmçinin oxuyun: Talassemiya: xəstəlik, daşıyıcı cütlüklər üçün risklər, prenatal diaqnoz haqqında bilməli olduğunuz hər şey

Diaqnoz necə qoyulur

haqqında məlumat toplayaraq diaqnoz qoyulur simptomlar, orada xəstənin və onun ailəsinin tibbi tarixi və vasitəsilə xüsusi testlər, hər hansı bir qan testi kimi vitamin çatışmazlığı, qaraciyər biopsiyası (bu öd yollarının çatışmazlığını göstərə bilər), genetik testlər. Bununla birlikdə, diaqnoz qoymağın uzun və mürəkkəb bir proses ola biləcəyini vurğulamaq lazımdır.

Necə müalicə etmək olar

Xəstəliyin spesifik müalicəsi yoxdur, lakin bir neçəsini həyata keçirmək olar müxtəlif simptomlarla mübarizə aparmaq üçün müalicə hansı ilə baş verə bilər: halında əlavələrin tətbiqindən malabsorbsiya və qida çatışmazlığı (xüsusilə ağır hallarda, nazoqastrik boru ilə süni qidalanma tələb oluna bilər) öd axını yaxşılaşdırmaq üçün xüsusi dərmanlarla (ursodeoksixolik turşu) və ya hər hansı bir qaşınma cərrahi müdaxilələr mümkün qədər ürək anomaliyalarının müalicəsi üçün qaraciyər transplantasiyası.

Şübhəsiz ki, Alagil sindromlu xəstələrin izlənilməsi çox vacibdir multidissiplinar komanda pediatrlar, qastroenteroloqlar, oftalmoloqlar, kardioloqlar və s.

Həmçinin oxuyun: Dörd nadir xəstəlikdən təsirlənərək ana oldu: Caterina Simonsenin hekayəsi

Mənbələr: bu məqalədə yer alan məlumat Amerika assosiasiyası Alagille Syndrome Alliance saytından götürülmüşdür

ŞəRh ƏLavə EtməK

Please enter your comment!
Please enter your name here